内容摘要：人类mtDNA拷贝数和异质性的核遗传控制（人类基因组拷贝数变异cnv）mtDNA也叫做线粒体DNA人类mtDNA拷贝数和异质性的核遗传控制（人类基因组拷贝数变异cnv）为保证PCRPCRPCRCyclerCheckPCRPCRPCR2℃PCRPCRPCRPCR(qPCR)人类线粒体包含一个微小的、高拷贝数的环状基因组(DNA(mtDNA))1981
mtDNA
也叫做线粒体DNA
人类mtDNA拷贝数和异质性的核遗传控制（人类基因组拷贝数变异cnv）
为保证PCR
PCR
PCRCyclerCheck
PCR
PCR
PCR
2℃
PCR
PCR
PCR
PCR(qPCR)
人类线粒体包含一个微小的、高拷贝数的环状基因组(
DNA(mtDNA))
1981
mtDNA
13
2
RNA
22
RNA
mtDNA
mtDNA
99%
mtDNA
DNA
mtDNA
缺陷与一系列人类疾病有关。自从发现致病性mtDNA
mtDNA
mtDNA
mtDNA
(mtCN)
mtDNA
mtDNA
“
”
异质性的动态是复杂的，被认为是由突变、漂变和选择形成的。据报道，mtDNA
nucdna
10-100
(NCR)
mtDNANCR
“
”
近日，研究人员在UKBiobank(UKB)
AllofUs(AoU)
6
300,000
mtCN
相关研究发表在《Nature
NucleargeneticcontrolofmtDNAcopynumberandheteroplasmyinhumans
研究人员发现，血液mtCN
mtDNA
192
1
10
mtDNA
1
mtDNA
mtDNA
mtDNA
(snv)
indels
mtDNA
